Колин Руни вспоминает свою покойную сестру Рози в 11-ую годовщину ее смерти, делая...
Одно из 12 000 детей рождается с синдромом Ретта, но мало кто о нем слышал. Это генетическое заболевание почти исключительно поражает девочек, вызывая у них неврологическое и физическое отставание. Прогрессия болезни можно условно разделить на четыре стадии. В первой стадии, примерно с шести до 18 месяцев, ребенок замедляет развитие, теряет интерес к играм, перестает контактировать глазами, ходит неуклюже и делает повторяющиеся движения рук.
Вторая стадия, известная как быстрое разрушение, начинается между одним и четырьмя годами. Ребенку все труднее общаться и учиться, а также часто происходит ухудшение других функций мозга. Симптомы включают невозможность контролировать руки, внезапное беспокойство в сочетании с криками, неустойчивость, проблемы с дыханием, затруднения с сном, замедление роста головы и проблемы с пищеварением. Третья стадия, плато, начинается между трех и десяти лет.
Конечности становятся вялыми, может развиться эпилепсия, возможна потеря веса и скрежет зубами. Однако многие родители говорят, что дети меньше страдают и больше интересуются окружающим миром. Последняя стадия может продолжаться десятилетиями. Обычно развивается тяжелое искривление позвоночника - сколиоз, а также теряется способность ходить. Почти все случаи вызваны мутацией гена MECP2, которая мешает нормальной работе нервных клеток в мозге.
В настоящее время нет лекарства, и лечатся только симптомы. По данным Rett UK, около трех четвертей больных доживут до 50 лет. Национальный институт здоровья говорит, что невозможно дать надежные прогнозы о продолжительности жизни после 40 лет. Согласно Rettsyndrome.org, данные из исследования естественной истории болезни показывают, что у девочки с Реттом есть 100-процентный шанс дожить до 10 лет, более 75-процентный шанс дожить до 30 лет и более 50-процентный шанс дожить до 50 лет.
Однако из-за редкости Ретта о продолжительности жизни практически не опубликовано ничего.
